Hereditární angioedém. Už jste o něm slyšeli?

Výrazné otoky způsobené tímto onemocněním dokáží člověka změnit k nepoznání, znemožní chůzi a často i schopnost vykonávat zaměstnání. Choroba je bohužel dědičná a potomek nemocného jedince má jen padesátiprocentní šanci, že touto nemocí trpět nebude. Řeč je o hereditárním angioedému, pro nějž se též používá zkratka HAE.
Pacientka trpící hereditární angioedémem s otoky ve tváři a na rtech. Foto: Archív

Jde o jedno z osmi tisíc vzácných genetických onemocnění, které se projevuje se bolestivými, nesvědivými a opakujícími se otoky podkoží a sliznic na různých částech těla. Pro pacienta představuje velkou, až život ohrožující zátěž. Přestože o hereditárním angioedému slyšel za posledních deset let pravděpodobně jen málokdo, lékaři a pacienti zaznamenali v této oblasti velký posun, a to nejen v léčbě, ale i na poli diagnostiky s využitím genetiky.

V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známo poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní.

Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta. Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba a současně s tím vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE: V Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Léčba se mohla aplikovat pouze v těchto centrech a zabránila plnému rozvoji otoků.

PSALI JSME:
Češi s vzácnými nemocemi nemají potřebnou péči ani moderní léky

„Bylo to pro nás, lékaře, ale i pacienty, zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích,“ MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.

Povědomí o této vzácné diagnóze bylo tehdy podle ní malé malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. „Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ dodává Krčmová.

Posledních deset let mají tuzemští pacienti s hereditárním angioedémem k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do dvou hodin, neléčený otok však omezuje nemocného dva až tři dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží,“ přibližuje doktorka Krčmová.

PSALI JSME:
Budoucnost máme napsanou v krvi, říkají specialisté

Podle ní je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu například umožní jezdit na dovolenou nebo sportovat a nemusí tak v místě svého aktuálního pobytu hledat první lékařskou pohotovost. „Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ upozorňuje MUDr. Krčmová.

Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo,“ říká doktorka Krčmová.

Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To podle MUDr. Ireny Krčmové poskytne pacientům možnost žít životem zdravého člověka bez omezení „Až dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje.

PSALI JSME:
„Vývoj nového léku stojí i miliardu dolarů,“ říká ředitel farmaceutické asociace Jakub Dvořáček

Zavřít reklamu ×

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Odesláním vyslovujete souhlas s dokumentem Všeobecné podmínky používání webových stránek

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..

Další z rubriky Zdraví

Nejčtenější

Nechcete už pracovat? Začněte počítat…

Už se vám nechce pracovat, protože jste se podle vašeho mínění už napracovali dost? Pak je ta správná chvíle spočítat si, zda máte nárok na starobní důchod, případně předdůchod či předčasný důchod. Pokud ještě ne, …
Kurzovní lístek
Chci nakoupit
Chci nakoupit
Chci prodat
EUR
EUR
USD
GBP
CHF
JPY
DKK
NOK
SEK
CAD
AUD
PLN
HUF
HRK
RUB
Rolovat nahoru