Jde o jedno z osmi tisíc vzácných genetických onemocnění, které se projevuje se bolestivými, nesvědivými a opakujícími se otoky podkoží a sliznic na různých částech těla. Pro pacienta představuje velkou, až život ohrožující zátěž. Přestože o hereditárním angioedému slyšel za posledních deset let pravděpodobně jen málokdo, lékaři a pacienti zaznamenali v této oblasti velký posun, a to nejen v léčbě, ale i na poli diagnostiky s využitím genetiky.

V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známo poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní.

Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta. Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba a současně s tím vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE: V Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Léčba se mohla aplikovat pouze v těchto centrech a zabránila plnému rozvoji otoků.

PSALI JSME:
Češi s vzácnými nemocemi nemají potřebnou péči ani moderní léky

„Bylo to pro nás, lékaře, ale i pacienty, zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích,“ MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.

Povědomí o této vzácné diagnóze bylo tehdy podle ní malé malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. „Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ dodává Krčmová.

Posledních deset let mají tuzemští pacienti s hereditárním angioedémem k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do dvou hodin, neléčený otok však omezuje nemocného dva až tři dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží,“ přibližuje doktorka Krčmová.

PSALI JSME:
Budoucnost máme napsanou v krvi, říkají specialisté

Podle ní je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu například umožní jezdit na dovolenou nebo sportovat a nemusí tak v místě svého aktuálního pobytu hledat první lékařskou pohotovost. „Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ upozorňuje MUDr. Krčmová.

Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo,“ říká doktorka Krčmová.

Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To podle MUDr. Ireny Krčmové poskytne pacientům možnost žít životem zdravého člověka bez omezení „Až dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje.

PSALI JSME:
„Vývoj nového léku stojí i miliardu dolarů,“ říká ředitel farmaceutické asociace Jakub Dvořáček