Sedmapadesátiletý Jiří z Litoměřicka, který se svěřil se svým příběhem Finančním a ekonomickým informacím (faei.cz), byl před lety na brigádě na chmelu. Netrvalo to dlouho a přepadly ho bolesti břicha, zad a nechutenství.
„Myslel jsem si, že je to nějaká chřipka, že to vyležím. Zhruba po pěti dnech, kdy se mi neulevilo, jsem navštívil lékaře. Ten se snažil léčit příznaky, které jsem pociťoval,“ vzpomíná pan Jiří. Zanedlouho na něj choroba dolehla v plné síle.
„Když jsem byl po týdnu na propustce doma, museli mě skoro nést. Začaly mi ochrnovat nohy a ruce. Zpětně už vím, že se v tu dobu u mě zrovna rozvinula ataka,“ konstatoval Jiří. Následovala hospitalizace v nemocnici, kde byla panu Jiřímu diagnostikována akutní intermitentní porfyrie.
„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při němž tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky,“ řekl profesor Petr Urbánek, přednosta Interní kliniky 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti.
Dodal, že kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující nesnesitelné bolesti a ochrnutí svalů. „Tento typ porfyrie se projevuje tzv. atakami – náhlými záchvaty zdravotních obtíží. Mezi nimi může být člověk téměř bez problémů,“ vysvětlil profesor Urbánek.
Stovky pacientů
Podle expertních odhadů může mít tuto poměrně vzácnou nemoc několik stovek lidí, diagnózu má ale stanovenou jen 50 z nich. Mnozí pacienti tak o své zdravotní časované bombě neví, dokud se neprojeví v plné síle – náhlé prudké atace, která je může v krajním případě ohrozit na životě.
Pan Jiří vzpomíná, že mezi samotnými prudkými atakami trpěl bolestmi břicha, nechutenstvím a celkově se cítil velmi bídně. Tyto stavy ale odezněly poměrně rychle, třeba po jednom, dvou dnech. Jenže pak se stávalo, že nastoupila ještě nebezpečnější ataka.
„Jakmile se u mě začala projevovat, musel jsem co nejdříve sehnat odvoz a vyrazit k lékaři. Byly to nesnesitelné bolesti zad, břicha, nechutenství, závratě, motání hlavy. Připadal jsem si jako naprosto odepsaný člověk,“ svěřil se Jiří.
Ulevoval si horkou sprchou, což mu na pár minut pomohlo. „Ale nebylo to řešením,“ řekl. Než se pan Jiří začal léčit nejnovějšími léky, kolotoč atak se opakoval zhruba každé tři měsíce. Protože nikdy přesně nevěděl, kdy to přijde, nemohl nic pořádně plánovat.
„Nemoc byla nevyzpytatelná, což bylo velmi náročné i psychicky. Bál jsem se, že někam vyrazím a pak mě to chytne a já nebudu vědět, co mám dělat. Jak jsem začal používat nejnovější léky, druhou, třetí, čtvrtou dávku, ataky najednou nepřicházely,“ konstatoval Jiří.
Moderní účinná léčba
Začal tak věřit tomu, že už si i něco může dovolit. „Cítil jsem z léčby podporu. Dává mi jistotu, že se nic nestane, že se v klidu vrátím domů,“ dodal pan Jiří. Ačkoli je toto onemocnění vrozené, projevuje se nejčastěji až v dospělosti, každoročně jsou zachyceny jeden až tři případy.
„V naší populaci je ale nejspíš více pacientů, než kolik jich máme v evidenci. Někteří roky bojují s bolestmi, neurologickými výpadky nebo opakovanými kolapsy a nikdo netuší, že může jít o akutní intermitentní porfyrii,“ upozornil profesor Petr Urbánek.
Dodal, že akutní intermitentní porfyrie je onemocnění, na něž se v klinické praxi bohužel stále málo myslí. „Pacienti přicházejí s výraznými bolestmi a neurologickými potížemi, ale běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky,“ uvedl Urbánek.
Pokud onemocní někdo v rodině onemocní, doporučuje se vyšetřit i příbuzné. „Diagnostika této nemoci je složitá, protože příznaky jsou nespecifické a podobají se jiným onemocněním,“ řekl profesor Urbánek.
Hlavní diagnostický test spočívá v odběru moči, v níž se měří dvě klíčové látky: Delta-aminolevulinová kyselina (ALA) a porfobilinogen (PBG). „Pokud jsou tyto hodnoty při atace výrazně zvýšené, je to silný indikátor,“ sdělil profesor Libor Vítek ze IV. Interní kliniky a Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze.
Klíčová je také molekulární (genetická) diagnostika. Po potvrzení biochemickými testy se často provádí genetické vyšetření pro identifikaci přesné mutace. To je užitečné nejen pro pacienta, ale i pro jeho rodinné příslušníky, protože to ukáže, kdo z nich nese riziko.
Dobrou zprávou je, že dnes již existují účinné terapeutické možnosti. Včasné rozpoznání onemocnění umožňuje podle specialistů zahájit adekvátní léčbu, stabilizovat zdravotní stav a zásadně zlepšit kvalitu života.
