Začal měsíc spinální muskulární atrofie. Co o ní víte?

Spinální muskulární atrofie (SMA) patří mezi vrozené nemoci, které zásadním způsobem zasahují do života lidí s tímto onemocněním. Ochabování a ubývání svalstva má za následek nejen potíže s hybností, ale i řadu dalších potíží. Srpen je mezinárodním měsícem  SMA už od roku 1996.
Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní. Ilustrační foto: Pixabay.com

Ještě před dvaceti lety byla nervosvalová onemocnění pro mnoho pacientů fatální. V poslední dekádě se však díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří těmto lidem prodloužit život a významně zlepšit jeho kvalitu. V posledních letech se totiž objevily léky, které mohou dle dostupných testů a dat postup nemoci zpomalit či pozastavit.

„Medicína se posouvá neuvěřitelně kupředu. Tato onemocnění jsme dříve nedokázali ani diagnostikovat, ani léčit. Nyní zvládneme obojí,“ říká MUDr. Jana Haberlová, vedoucí lékařka neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Odborníci roky volali po plošném screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení zákeřných chorob, VZP letos v červnu oznámila, že od 1. ledna 2022 bude mít každá novorodička v případě zájmu možnost otestovat novorozence.

K velkému posunu přispěl i vznik specializovaných neuromuskulárních center, která zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči. „Principem léčby neuromuskulárního centra je multioborový přístup,“ doplňuje MUDr. Haberlová. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit podpůrná plicní ventilace.

Svalová slabost může způsobovat dechové nebo srdeční potíže, které vyžadují péči pneumologů, respektive kardiologů. Nedílnou součástí života pacientů je také fyzioterapie i péče ergoterapeuta. Díky pokrokům v léčbě a multidisciplinárnímu přístupu se dnes pacienti se SMA běžně dožívají dospělosti a mohou žít aktivně.

PSALI JSME:
Vyšetření štítné žlázy pomůže tisícům těhotných žen

Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Vinou chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1 dochází k postupnému slábnutí a úbytku nervových buněk, které ovládají pohyb svalů. Důsledkem toho dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii.

Onemocnění se obecně dělí do pěti různých forem, ale průběh je u každého pacienta velmi individuální. SMA sice způsobuje tělesný handicap, nemá však žádný vliv na intelektuální schopnosti. Cílem mezinárodního měsíce SMA je zvýšit povědomí o diagnóze a vyvracet mýty o lidech s touto nemocí.

PSALI JSME:
Hereditární angioedém. Už jste o něm slyšeli?

Zavřít reklamu ×

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Odesláním vyslovujete souhlas s dokumentem Všeobecné podmínky používání webových stránek

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..

Další z rubriky Zdraví

Nejčtenější

Kurzovní lístek
Chci nakoupit
Chci nakoupit
Chci prodat
EUR
EUR
USD
GBP
CHF
JPY
DKK
NOK
SEK
CAD
AUD
PLN
HUF
HRK
RUB

České jaderné elektrárny se zbavují závislosti na Rusku

Analýza
Do jaderné elektrárny Dukovany dodávala palivo bezmála 40 let ruská společnost TVEL. Letos ji nahradí americká společnost Westinghouse. Rusové končí také s dodávkami pro Temelín. Dalším krokem, kterým se elektrárenská společnost ČEZ odstřihává od spolupráce s Ruskem, je smlouva o obohacování uranu s francouzskou firmou Orano.