Zatímco na celém světě žije podle Rare Disease Day na 300 milionů lidí s nějakým vzácným onemocněním, v České republice je údělem přibližně tisícovky lidí, že jim bylo už při narození diagnostikována fenylketonurie. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie v Česku odpovídá poměru jedna ku devíti tisícům.
„Abych mohl žít ve zdraví, museli jsme tomu s rodiči přizpůsobit každodenní fungování. Do školky jsem vůbec nechodil, na základní škole jsem čelil mnohým pochybnostem, jestli dokážu držet krok se zdravými dětmi. Ale s podporou rodiny jsem všechno zvládnul a dnes studuji na vysoké škole,“ popsal svůj příběh Miroslav Ištván, jeden z pacientů s fenylketonurií.
PKU je raritní dědičná porucha, při které si pacienti musí přísně hlídat množství přijatých bílkovin za den.
Jejich organismus není schopen přeměnit aminokyselinu fenyalanin na tyrosin, protože mají nedostatek jaterního enzymu nazývaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). Postižený má bledou pleť, světlé vlasy a modré oči, což odráží nedostatek pigmentu melaninu, reps. jeho prekurzoru tyrosinu.
Důsledkem je hromadění fenylalaninu v krvi, což poškozuje především mozkové buňky a způsobuje rozvoj mentální retardace a epilepsie. Negativnímu vývoji umí pacienti předejít dodržováním přísné diety a užíváním speciálních přípravků, které jsou obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu. „Když pacient dodržuje předepsanou dietu, intelekt se vyvíjí normálně,“ dodal Miroslav Ištván.
Fenylketonurici jsou v Česku hned od narození přiřazení do příslušné ambulance dědičných poruch metabolismu, nemají ani svého pediatra nebo všeobecného lékaře. V ambulanci jsou celoživotně sledovaní a testovaní.
„U dítěte se neléčená PKU projevuje opožděním psychomotorického vývoje, opožděním vývoje řeči, dítě si nesedá, neleze, nechodí, zaostává za vrstevníky a poté se rozvíjí těžká mentální retardace. V Česku by k tomuto stavu díky novorozeneckému screeningu nemělo teoreticky vůbec dojít,“ informovala nutriční terapeutka Magdaléna Pencová. PKU se v porodnicích u nás diagnostikuje od roku 1975.
U dospělého člověka, který byl v dětství léčen, ale v období dospělosti léčbu ukončil, se podle Pencové rozvíjí neurologické projevy – třes končetin, porucha soustředění, porucha paměti, bolest hlavy, nespavost, poklesy nálady a deprese, posun v IQ pásmu směrem dolů a epilepsie. V Česku bohužel existují pacienti, kteří nejsou sledovaní ve speciální ambulanci, a jejich zdraví je tak ohrožené.
Dlouhodobé porušování přísné diety má velmi vážné důsledky. „Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi u PKU pacientů negativně ovlivňují vícero psychických funkcí, chování a náladu. Hrozí jim riziko neurologických komplikací, které můžou vést k trvalým následkům v podobě poruch nervového systému a ty pak nezvratně vedou k těžké mentální retardaci,“ nutriční terapeutka Pencová.
Fenylketonurici musí ze stravy vyloučit všechny potraviny, které obsahují bílkoviny, to znamená maso, ryby, mléčné výrobky, luštěniny, vejce. Mouku, rýži a těstoviny nahrazují jejich nízkobílkovinnou verzí. Základem stravy je zelenina a ovoce. Speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí jídelníčku fenylketonuriků vyrábí pod značkou Nutricia například společnost Danone.
„Chybějící bílkoviny, vitamíny nebo minerální a stopové prvky musí pacienti s PKU přijímat pomocí speciálních přípravků bohatých na aminokyseliny (kromě fenylalaninu) nebo hydrolyzáty bílkovin, které jim musí předepsat lékař. Jejich kvalita a různorodost se naštěstí stále zvyšují,“ vysvětlila Pencová.
„Psychická pohoda a duševní zdraví jsou pro fenylketonuriky velmi důležité. Pokud z nějakého důvodu nedodržujeme přísnou dietu, hladina fenylalaninu se zvýší, což negativně ovlivní náš psychický stav. Začínáme pociťovat nervozitu, podráždění, nespavost a únavu. I proto se snažím moji chorobu a speciální stravování vnímat spíše jako životní styl,“ dodal pacient Miroslav.
