Vzácná onemocnění nejsou až tak ojedinělá, jen v Evropské unii jimi trpí několik desítek milionů lidí

V Evropě se onemocnění považuje za vzácné, pokud postihuje méně než pět osob z 10 000. V současnosti je však už definovaných více než osm tisíc vzácných onemocnění, což představuje v součtu poměrně vysoký počet lidí, kteří těmito chorobami trpí. Mezinárodní den vzácných onemocnění připadá každé čtyři roky symbolicky na 29. února.
Fenylketonurie je dědičné onemocnění. Jde o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Ilustrační foto: Depositphotos.com

Například v roce 2004 se v Evropské unii nacházelo 30 milionů pacientů s těmito nemocemi a v současnosti je to odhadem okolo 50 milionů. Počet pacientů s ojedinělým onemocněním se pro jednotlivé diagnózy výrazně liší. U některých nemocí jde jen o jednoho člověka ze 100 000 anebo dokonce z milionu lidí.

Ojedinělá onemocnění se také liší svojí závažností. Některá způsobují úmrtí už při narození, u jiných lze vhodnou léčbou či dodržováním určitých pravidel zabránit vážným důsledkům, a zvýšit tak kvalitu života. To je i případ onemocnění zvaného fenylketonurie (PKU).

„Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jde o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu,“ vysvětluje Mudr. Magdalena Krbcová, lékařka v ambulanci pro léčbu fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v Praze.

A dodává. „Pro představu, lidé s PKU mohou z běžné stravy konzumovat především ovoce a zeleninu. Všechny ostatní potraviny musí být speciálně technologicky upraveny, například se jedná o potraviny obohacené o ostatní aminokyseliny kromě fenylalaninu či nízkobílkovinné mouky apod.“

Diagnostika fenylketonurie probíhá už v prvních dnech po narození během novorozeneckého screeningu, kdy se jednoduše odebere kapka krve z paty novorozence a dále se zkoumá na výskyt vzácných chorob.

V České republice tato diagnostika probíhá už od roku 1975, a tak je toto nevyléčitelné onemocnění velmi dobře v populaci podchyceno. Ročně se fenylketonurie v ČR prokáže zhruba u 10 až 13 novorozenců, u nichž pak lékaři po celý život sledují, aby hladina fenylalaninu v krvi nepřesahovala určitou hranici.

Klíčovou součástí života fenylketonuriků je dodržování stravovacího režimu. Jeho porušování má negativní účinky na centrální nervový systém, což se projevuje hyperaktivitou, křečemi či třesem. Také pacientům zapáchá dech, kůže a moč, ale mohou mít také kožní problémy či ekzémy.

Jak popisuje Kateřina Kubíčková, pacientka s fenylketonurií: „Nejspíš každý z pacientů měl v životě období, kdy v dietě trochu polevil, například v pubertě. I mně se to stalo. Jakmile jsem ale začala pravidla stravování porušovat, okolí si začalo brzy všímat, že jsem nesoustředěná a podrážděná.“

Dlouhodobé porušování má však mnohem závažnější důsledky pro celý organismus a může vést až k trvalým následkům ve formě poruch nervového systému, což nezvratně vede až k těžké mentální retardaci.

Stravovací režim spočívá v hlídání denního příjmu bílkovin. Z běžných potravin pacienti nemohou jíst téměř nic. Zakázáno mají maso, ryby, mléko, sýry, vejce, luštěniny, pečivo, čokoládu, ořechy, vločky, běžné mouky a výrobky z nich apod. Jsou proto nuceni vyhledávat jejich alternativy, jako například rostlinné nápoje nebo potraviny vyrobené přímo pro potřeby pacientů s fenylketonurií.

„Pacienti s fenylketonurií jsou skutečně odkázáni na speciální potraviny a další přípravky, které jim poskytují potřebnou výživu, kterou by vzhledem k omezením ve stravě neměli. Jsme rádi, že ve společnosti Danone vyrábíme pod značkou Nutricia speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí dietního režimu těchto pacientů pro udržení hladiny fenylalaninu v krvi v potřebném rozpětí,“ řekla Monika Žiláková, Medical Marketing Manager v Danone pro Českou a Slovenskou republiku.

Pacientka Kateřina Kubíčková upozorňuje: „Je velmi důležité, aby fenylketonurici dodržovali stanovenou dietu. U dětí na to musí pečlivě dohlížet rodiče. Z vlastní zkušenosti vím, že zakázané chutná nejvíce. Bohužel mám mezi svými přáteli několik fenylketonuriků, kteří výživová pravidla nedodržovali a má to neblahý vliv na jejich zdravotní stav, včetně několika, kteří bohužel nedokončili kvůli následkům ani základní školu.“

Kateřina je sama důkazem toho, jak je nezbytné lékařům v případě takto závažného onemocnění naslouchat. Od 12 let závodně tancovala a sport se stal i její profesí – je sportovní instruktorkou. Ve svém povolání tak mladým talentům předává to, co je tolik důležité k tomu, aby mohla vést plnohodnotný život s fenylketonurií – disciplínu a motivaci!

V současnosti existuje profil na sociální síti Instagram s názvem Svět PKU, kde mohou fenylketonurici nalézt inspiraci pro lehčí a zdravější životní styl, ale i úspěšné příběhy pacientů.

Ilustrační foto: Depositphotos.com

Zavřít reklamu ×

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Odesláním vyslovujete souhlas s dokumentem Všeobecné podmínky používání webových stránek

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..

Další z rubriky Tiskové zprávy

Začal Global Money Week 2024

Od pondělí 18. do neděle 24. března 2024 se v České republice koná 12. ročník celosvětové vzdělávací akce Global Money Week. Česká bankovní asociace letos v jeho rámci opět pořádá národní kolo finančně-vědomostní …

Jak zajistit pojištění kola proti krádeži

Plánujete pořízení nového jízdního kola, abyste si již brzy mohli užívat první jarní vyjížďky? Pak byste měli pamatovat na to, že krádeže kol jsou v České republice velice časté. Podle policejních odhadů je ročně …

Predikce ceny bitcoinu v roce 2024: Co říkají experti?

Rok 2023 pro bitcoin znamenal jízdu na horské dráze. Po rekordním růstu v roce 2021 zažila tato nejstarší a nejrozšířenější kryptoměna (BTC) v roce 2022 prudký pokles a klesla pod 20 000 amerických dolarů (USD). V …

Nejčtenější

Kurzovní lístek
Chci nakoupit
Chci nakoupit
Chci prodat
EUR
EUR
USD
GBP
CHF
JPY
DKK
NOK
SEK
CAD
AUD
PLN
HUF
HRK
RUB