S životním příběhem Václava, kterému je nyní už devětadvacet, se Finančním a ekonomickým informacím (faei.cz) svěřila jeho maminka Kateřina. Zprvu se Václav vyvíjel jako zcela zdravé miminko, rychle se naučil chodit i mluvit. Zlom nastal v jeho 3,5 letech s prvním záchvatem.
„A od té doby už nic nebylo dříve,“ konstatuje Kateřina, která sama vychovává ještě Václavova mladšího bratra Matěje. „Nejdřív nás dětská lékařka uklidňovala, že to nebude nic vážného, že se to malým dětem občas stane a pak záchvaty spontánně vymizí,“ vzpomíná.
Jenže opak byl pravdou. Záchvatů přibývalo, opakovaly se ve dne i v noci. Navíc se u Vašíka začal zpomalovat jeho mentální vývoj. Lékaři sice tušili, že nejde o klasickou epilepsii, ale správnou diagnózu také nedokázali určit. Žádný z léků nezabíral a Vašek měl i dvacet záchvatů denně.
„V noci jsem skoro nespala. Bála jsem se, kdy to zase přijde. Přes den záchvaty přicházely nečekaně. Při jídle, při chůzi, nedalo se na ně připravit. Někdy zatuhl nebo ztratil vědomí a upadl. Často se zranil a museli jsme na pohotovost. Vyrazil si i přední zuby, ve škole spadnul ze schodů,“ říká Kateřina.
Nakonec se dostala se synem na Neurologickou kliniku ve Fakultní nemocnici Motol do specializovaného Centra pro epilepsie, kde se po mnoha dalších vyšetřeních podařilo lékařům zjistit, že Václav má Lennoxův-Gastautův syndrom – téměř po čtyřech letech od prvního projevu.
Stovky pacientů
Tento vzácný syndrom, kterým v Česku trpí stovky pacientů, se projevuje opakovanými epileptickými záchvaty, zpomaleným mentálním vývojem a dalšími zdravotními komplikacemi. Kateřina do té doby o této nemoci neslyšela.
„Na jednu stranu jsem byla ráda, že konečně vím, co Vašíkovi je, na druhou stranu to bylo smutné zjištění, protože jde o nevyléčitelné onemocnění a výrazné zlepšení stavu nemůžeme očekávat,“ vysvětluje maminka.
Léčba syndromu je složitá, zahrnuje hlavně tlumení záchvatů různými kombinacemi léků. Václav má také voperovaný takzvaný vagový stimulátor, který pomáhá zastavovat probíhající záchvaty, což kvalitu jeho života zlepšilo.
„Zkoušíme různé množství a kombinace léků, ale nic nepomáhá úplně. Teď nás čeká další pokus s novým lékem. Tak uvidíme, jak bude zabírat. Každý záchvat, který se nedostaví, je pro nás velká pomoc,“ říká Kateřina.
Její syn absolvoval speciální základní školu a střední praktickou školu. Naučil se číst a psát, ale jeho mentální vývoj se zastavil na úrovni dítěte na prvním stupni základní školy. Celý život se o něj stará jeho maminka, které dříve pomáhali její rodiče a tchyně s tchánem.
Celý den pod dozorem
Václav není samostatný, má omezenou svéprávnost a musí být celý den pod dozorem. Před třemi lety ho přijali do Domova Laguna ve středočeských Psárech, což je specializované zařízení pro osoby se zdravotním postižením. Václav je zde spokojený, domů jezdí na víkendy.
„Laguna pro mě byla záchranou. Byla jsem už hodně vyčerpaná, skoro jsem nespala. Jsem se syny sama, rodiče už nemám a biologický otec Vašíka o něj nemá zájem,“ svěřuje se Kateřina.
„I když jsme taková správná trojka, já, Vašík a mladší syn Matěj, je občas náročné vše zvládat jak fyzicky, tak psychicky. Vašík má sice duši dítěte, ale fyzicky už je to přece jen velký chlap. Hodně taky myslím na to, co s ním bude, až tu nebudu, to je pro mě asi nejhorší představa,“ dodává.
Kateřina časem pochopila, že na tom musí být psychicky dobře v první řadě ona, aby byli šťastní i její synové. V životě si prošla několika těžkými zkouškami včetně ztráty babičky a obou svých rodičů, které měl Václav rád. Proto začala i s nemocným synem docházet na psychoterapii.
„Stále doufám, že se pro Vašíka podaří najít vhodnou léčbu a že více méně zmizí jeho záchvaty a bude moci v klidu a bez stresu žít, jak by chtěl. Je to skvělý kluk, který miluje pohádkové knížky, píše si své vlastní příběhy a rád pomáhá lidem,“ říká Kateřina.
Nesprávná diagnóza
Podle neurologů na LGS, které se objevuje už u batolat, dříve nezabírala žádná protizáchvatová léčba. Dnes však už existují léky, které mohou významně zlepšit život nejen pacientům, ale také jejich rodin.
U příležitosti Světového dne LGS, které připadá na 1. listopad, specialisté současně upozorňují, že desítky Čechů s těžkou formou epilepsie nemají správně stanovenou diagnózu – ve skutečnosti trpí právě Lennoxovým-Gastautovým syndromem. Pacienti tak o možnostech léčby nevědí.
Pro LGS jsou typické především takzvané tonické noční záchvaty, které se projevují nenápadně a mohou zůstat bez povšimnutí. „Ve spánku dojde k napětí končetin, které se náhle vymrští dopředu,“ uvedla Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.
Záchvat může být doprovázen výkřikem nebo jiným hlasovým projevem a obvykle rychle odezní. „Pokud rodiče, praktický lékař nebo neurolog tento typ záchvatů u nemocného zaznamená, měl by požádat některé z center pro epilepsie o přešetření, jestli nejde právě o LGS,“ dodala.
Pacienti mají těžká kombinovaná postižení, mentální retardaci, poruchy chování a epilepsii. Dlouho panovalo přesvědčení, že těmto pacientům již nelze pomoci, a nebyla ani snaha po nich pátrat.
Nyní mají neurologové nově k dispozici nové léky, které sice nedokážou vrátit fungování mozku do původního stavu, ale zásadně snižují počet epileptických záchvatů. U dětí jsou účinky včasně zahájené léčby obvykle ještě výraznější.
„Někteří pacienti mají i stovky záchvatů denně. Umíme snížit jejich počet a nedochází již k život ohrožujícím atakám. Snižuje se i riziko poranění a následné hospitalizace,“ konstatovala doktorka Zárubová.
Často se také omezí poruchy chování, a péče o pacienty je snazší. „Rodiny jsou z péče vyčerpané a je rozdíl, když musí řešit deset záchvatů denně, nebo dva týdně,“ dodala Jana Zárubová.
