Celosvětově trpí Angelmanovým syndromem více než půl milionu malých pacientů, v Česku to jsou desítky dětí. Když byly Elišce asi tři měsíce, začali její rodiče pozorovat, že oproti svým vrstevníkům ve vývoji zaostává a zvláštně natahuje nožičky.
„Proto nás tehdy naše pediatrička poslala na vyšetření k neurologovi, který tvrdil, že každé dítě má své tempo vývoje a že je jen trošku opožděná, a doporučil nám navštěvovat rehabilitaci,“ vzpomíná maminka Magda Paloušová.
„Od té doby jsme cvičili Vojtovu metodu a zhruba každé čtyři měsíce chodili na EEG, aby se zjistilo, zda Eliška netrpí epilepsií. Cvičení Elišce prospívalo, ale i tak se ve srovnání s vrstevníky vyvíjela mnohem pomaleji.“
Proto se rodiče v době, kdy bylo Elišce 18 měsíců, rozhodli navštívit Kliniku dětského a dorostového lékařství ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, kde byli přijati k diagnostickému pobytu. Výsledkem byla diagnóza Angelmanův syndrom.
Život se syndromem
„Naše Eliška nebude nikdy schopná mluvit, její psychomotorický vývoj je velmi opožděný a stále neumí pořádně chodit. Má problémy s koordinací a stabilitou. Součástí syndromu je mávání a vyvažování horními končetinami, třesoucí se paže, specifické chování, velmi často se usmívá a obvykle má šťastnou náladu,“ popisuje maminka.
Její dcera udrží jen velmi málo pozornosti, je hypotonická, má abnormální EEG a je nesamostatná, co se týče hygieny. Její oči šilhají (v září 2015 podstoupila operaci strabismu, pozn. aut.), má „velký“ jazyk, tedy jako by se jí nevešel do úst, neustále ho vyplazuje, má špatný sací reflex a problémy s polykáním.
„Trápí ji časté slinění a pohyby jazyka, strkání předmětů nebo rukou do úst a mimovolné pohyby úst. Má dominantní spodní čelist, která má sice normální velikost, ale je vystrčená. Její zuby jsou široce rozmístěné zuby a trpí hypopigmentaci (nedostatečnou pigmentaci pokožky), což znamená, že má světlejší vlasy a oči. Má rovněž zhoršenou termoregulaci a velkým problémem jsou poruchy spánku.
„Ve dvou letech jsme poprvé navštívili lázně v Teplicích v Čechách, které Elišce velmi pomohly. Bylo nám doporučeno lázeňský pobyt opakovat dvakrát ročně, a proto ho absolvujeme přibližně každého půl roku.
Navštěvujeme oční ambulanci, ortopedii, psychologii, neurologii, nefrologii, logopedii, ranou péči, akupunkturu a od září 2014 Eliška dochází do speciálního denního stacionáře s vodoléčbou,“ vyjmenovává paní Magda.
Eliška denně rehabilituje, dvakrát týdně se účastní hipoterapie, muzikoterapie, ergoterapie, má speciální pedagožku a skupinu lidí, kteří se o ni starají. V září 2019 začala navštěvovat také speciální základní školu Rooseveltovu, která má detašované pracoviště v jejím denním stacionáři.
Vlastní Eliščin svět
„Eliška je těžce mentálně a pohybově postižená, žije ve svém vlastním světě. Momentálně pořádně nechodí, i když ujde pár metrů, umí sedět a lézt, ale podle rehabilitační terapeutky to zatím není správné lezení ani chůze,“ konstatuje maminka.
„Je na úrovni miminka a je plně odkázaná na péči druhé osoby. Miluje vodu, koupání, aquaparky, hřiště, houpačky a prolézačky, hudební a světelné hračky a nejvíce maminku a tatínka.“
V posledních letech se Eliška přece jen pohybově zlepšila. Cílem jejích rodičů je, aby se naučila samostatně chodit, byla schopná existovat bez plen, „nežužlala“ předměty a v budoucnu by rádi vyzkoušeli i nějaký alternativní způsob komunikace (iPad, kartičky), protože momentálně téměř vůbec nekomunikuje.
„Dělá nám radost každý její drobný pokrok. Je to naše velká bojovnice, krásné děvčátko, usměvavé sluníčko, které nadevše milujeme. V květnu 2015 se nám narodila druhá dcerka Sofie, v říjnu 2017 syn Matyáš a věříme, že budou svou sestřičku ve vývoji podporovat,“ dodává Magda Paloušová.
Hledá se 22 milionů
Pro pacienty s Angelmanovým syndromem teď svitla nová naděje. Tým českých vědců po vedením Radislava Sedláčka po pěti letech práce určil model léku, který v laboratorních podmínkách vykazuje slibné výsledky.
Aby mohl být dokončen vývoj léku, je nyní zapotřebí shromáždit nemalé peníze. Dosavadní výzkum probíhal za finanční podpory úzkého okruhu dárců, ale nákladné testování je již nad jejich možnosti. Proto pacientská organizace Asgent vyhlásila veřejnou sbírku prostřednictvím platformy Donio a doufá, že se podaří potřebných 22 milionů korun vybrat.
Asociaci genové terapie (Asgent) založili manželé Hajgajdovi poté, co jejich synovi Oliverovi také diagnostikovali Angelmanův syndrom.
„Když nám lékaři sdělili diagnózu, byli jsme zdrceni, ale rozhodli se bojovat. Iniciovali jsme základní výzkum s cílem vyvinout terapii, která pomůže všem, kdo tímto onemocněním trpí. A to i s vědomím, že Olimu už možná nestihneme pomoci,“ říká Lenka Hajgajda, ředitelka organizace Asgent.
Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP) a zaměřuje se na genetické poruchy pomocí modelových organismů. Nadějný pokrok ve vývoji dává naději, že se podaří vyvinout léčbu, která může zásadně změnit život tisíců dětí trpících touto vzácnou genetickou poruchou.
Efektivní výzkum
Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita – malý tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem účinněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk.
Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je také to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.
„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné otestování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“ vysvětluje Radislav Sedláček, ředitel CCP a vedoucí výzkumného týmu.
