Závažná onemocnění. Nová léčba v genové a buněčné terapii

Společnost Novartis redakci FAEI.cz v souvislosti s dnešním Dnem vzácných onemocnění informovala, že buněčné a genové terapie po více než padesáti letech výzkumu přinášejí novou kapitolu.
Hluboko v buňkách se nacházejí geny, malé úseky DNA, které nesou genetickou informaci a návod pro tělo, jak si vyrábět bílkoviny. Ilustrační foto: Pixabay.com

A to nejen do medicíny, ale především do životů lidí se vzácným onemocněním a jejich rodin. (1,2) Tyto terapie jsou vyvíjeny s cílem předcházet, léčit nebo potenciálně vyléčit závažná onemocnění.(3)

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol. Foto: FN Motol

Začínají se využívat jak ve světě, tak i v České republice. Dokážou pomoci mnohdy jen jednou aplikací léku, která působí dlouhodobě, někdy na celý život.

Nová generace terapií tak přináší možné řešení pro pacienty s doposud obtížně léčitelnými nebo nevyléčitelnými onemocněními.(1)

„U genové a buněčné terapie nejde o běžné tabletky, jaké známe doposud. Léčba je vyvinutá na míru konkrétnímu pacientovi, často z jeho vlastního biologického materiálu. Využívá geny a buňky pro přeprogramování těla tak, aby bojovalo s nemocí. Efekt léčby může být trvalý po podání jediné dávky,“ informoval naši redakci prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol.

Využití obou typů terapií je široké a pomoci může například u onemocnění krve a očí, kardiovaskulárních i neurologických onemocnění a u některých typů nádorových onemocnění.(4)

Co jsou to buňky a geny

Buňky jsou základní stavební jednotkou všech živých organismů. Hluboko v nich se nacházejí geny, malé úseky DNA, které nesou genetickou informaci a návod pro tělo, jak si vyrábět bílkoviny. Jde o látky, které mají v těle nespočet úkolů – od role stavebních prvků po hlavní regulaci tělesných funkcí.(5)

„Geny nesou základní informace, které dědíme od našich rodičů. V některých situacích může docházet k mutacím, které způsobují vzácná onemocnění. S těmi může nově pomáhat genová a buněčná terapie, která genetické defekty cíleně řeší,“ vysvětlil profesor Macek.

Jak funguje buněčná terapie

Cílem buněčné terapie je obnovit nebo pozměnit určitý soubor buněk v našem těle.(1) Při terapii jsou využívány buňky léčeného pacienta nebo dárce. Terapie s využitím dárcovských buněk jsou již známé například v podobě transplantace kostní dřeně u leukémie. Při této proceduře ale nejsou buňky od dárce nijak upravené.

PSALI JSME:
Češi s vzácnými nemocemi nemají potřebnou péči ani moderní léky

Nové terapie využívají vlastních buněk pacienta nebo dárce. Ty jsou po odebrání upraveny v laboratoři tak, aby v těle splnily určitou léčebnou funkci, následně jsou vráceny zpět do těla.(3,6)

Jak funguje genová terapie

Genová terapie léčí onemocnění prostřednictvím genů, a to několika způsoby: Přidáním nového genu do buněk pacienta, nahrazením narušených genů nebo zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů. Aby se nové upravené geny dostaly do buněk pacienta, využívají se speciální přenašeče, tzv. vektory.

Vektory jsou často viry zbavené vlastní aktivity – nemohou tak vyvolat žádná onemocnění. Použity jsou pouze jako schránka, která dopraví nový gen do buněk pacienta. Nový fungující gen uvnitř buněk zajistí, že tělo dokáže správně tvořit bílkoviny potřebné pro vykonávání specifických funkcí.(3)

Rozdíly oproti běžným léčebným metodám

„U běžných terapií užíváme k léčbě tablety, injekce nebo infuze, které mohou ztratit účinnost, jakmile je pacient přestane užívat. Pomáhají dlouhodobě zvládat projevy onemocnění, některé závažné choroby ale vyléčit neumějí,“ uvedl profesor Macek.

PSALI JSME:
Hereditární angioedém. Už jste o něm slyšeli?

Buněčná a genová terapie ale podle něj fungují zcela odlišně: „Zasahují do samotné příčiny vzniku onemocnění – vadného genu nebo buněk. Mají tak potenciál tato onemocnění nejenom léčit, ale v některých případech i vyléčit.“ U velmi komplikovaných onemocnění je možností kombinovat obě terapie – buněčnou i genovou.(3)

Vzácná a genetická onemocnění

Nová generace terapií se zaměřuje na genetická onemocnění i získané choroby, často velmi závažné až život ohrožující.(3) Může se zdát, že tato onemocnění nejsou nijak častá. Pravdou ale je, že nejsou tak vzácná, jak si podle názvu můžeme myslet.(7)

Podle různých odhadů trpí miliony lidí na celém světě některým ze zhruba pěti až osmi tisíc vzácných onemocnění, z nichž zhruba 80 procent je geneticky podmíněno.(8,9)

PSALI JSME:
Začal měsíc spinální muskulární atrofie. Co o ní víte?

V textu použité zdroje:

1. FRIEDMAN, T. A brief history of gene therapy. Nat Genet. 1992; 2: 93–98.
2. Harvard Stem Cell Institute. Cell Therapies [on-line]. [Cit. 26. 11. 2020]. Dostupné z: https://hsci.harvard.edu/translation/what-are-drugs-5-cell-therapies
3. American Society of Gene & Cell Therapy. Different approaches [on-line]. 11. 5. 2021 [cit. 5. 10. 2021]. Dostupné z: https://www.asgct.org/education/different-approaches
4. O’REILLY, M., KOHN, D. B., BARTLETT, J., et al. Gene therapy for rare diseases: summary of a National Institutes of Health workshop, September 2012. Hum Gene Ther. 2013; 24(4): 355–362.
5. National Institutes of Health (NIH) U.S. National Library of Medicine. What is a gene? [on-line]. [Cit. 5. 10. 2021]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
6. Typy, dárci a indikace k transplantacím. In: Linkos.cz [on-line]. [Cit. 5. 10. 2021]. Dostupné z: https://www.linkos.cz/pacient-a-rodina/lecba/jak-se-lecit/transplantace-krvetvornych-bunek/typy-darci-a-indikace-k-transplantacim/
7. World Health Organization. Genes and human diseases [on-line]. [Cit. 5. 10. 2021]. Dostupné z: http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
8. HAENDEL, Melissa, VASILEVSKY, Nicole, DEEPAK, Unni, et al. How many rare diseases are there? Nature Reviews Drug Discovery [on-line]. 2020; 19: 77–78 [cit. 21. 10. 2021] Dostupné z https://www.nature.com/articles/d41573-019-00180-y?linkId=76707460
9. America’s Biopharmaceutical Companies. Rare disease by the numbers [on-line]. Dostupné z: https://innovation.org/about-us/commitment/research-discovery/rare-disease-numbers

PSALI JSME:
„Vývoj nového léku stojí i miliardu dolarů,“ říká ředitel farmaceutické asociace Jakub Dvořáček

Zavřít reklamu ×

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.

Odesláním vyslovujete souhlas s dokumentem Všeobecné podmínky používání webových stránek

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..

Další z rubriky Zdraví

Nejčtenější

Nechcete už pracovat? Začněte počítat…

Už se vám nechce pracovat, protože jste se podle vašeho mínění už napracovali dost? Pak je ta správná chvíle spočítat si, zda máte nárok na starobní důchod, případně předdůchod či předčasný důchod. Pokud ještě ne, …
Kurzovní lístek
Chci nakoupit
Chci nakoupit
Chci prodat
EUR
EUR
USD
GBP
CHF
JPY
DKK
NOK
SEK
CAD
AUD
PLN
HUF
HRK
RUB

Michael Žantovský: „Velká hra se bude odehrávat v jihovýchodní Asii“

Rozhovor
Uspořádání po světové a studené válce je pryč. „Myslím si, že je zřejmé, že až, jak doufám, skončí to poslední Putinovo vojenské dobrodružství katastrofou nebo přinejmenším neúspěchem pro Rusko, tak oblast, kde se bude odehrávat to, čemu diplomati říkají velká hra, tak to je přesně oblast Jihovýchodní Asie,“ říká v rozhovoru Michael Žantovský.