Ženy rodí děti ve stále vyšším věku a z toho plyne i rostoucí zájem o prenatální diagnostiku, která zjišťuje případné poruchy u nenarozeného plodu. Budoucí maminky se tak ale mohou vystavovat i riziku potratu nebo předčasného porodu. Riziko se zvyšuje hlavně při provádění invazivních metod prenatální diagnostiky a odběru plodové vody neboli amniocentéze.
Test absolvovala před lety i šestačtyřicetiletá Alice. „Ano, byla jsem na odběru plodové vody, z níž posléze dělali genetický test. Protože mám sama rozštěp páteře, chtěla jsem vědět, zda není nějak postiženo i mé dítě. O přerušení těhotenství bych uvažovala jedině v případě, že by mi test ukázal opravdu těžké postižení. Je pravda, že jsem ráda, že jsem se nedostala do situace, kdy bych dilema přerušit, či nepřerušit musela řešit. Asi je to nejtěžší rozhodnutí v životě… Jedné známé lékaři řekli, že její dítě bude těžce postižené, ona si jej, kvůli tomu, že je věřící, nechala, a dnes je z něj mladý, úspěšný muž. Kde je tedy pravda?“
Různé metody, různá spolehlivost
Nejčastěji je vada odhalena na kontrolním ultrazvuku ve druhém trimestru či zjištěna odběrem plodové vody. Určité specifické odchylky lze ale zachytit už na konci prvního trimestru. Prvotrimestrální screening je zaměřen na detekci chromozomálních aberací a některých vývojových vad, jejichž výskyt se zvyšuje s rostoucím věkem.
U starších rodiček je aktuální, nicméně je nepovinný, a je tedy pouze na ženě, zda se pro něj rozhodne. Různé vrozené vady i další nemoci – poruchy vývoje vnitřních orgánů i funkce placenty, rozštěpy, špatný vývoj nervové soustavy – mohou vést k návrhu na ukončení těhotenství.
Pokud je jeden z partnerů přenašečem chromozomální abnormality, nebo vrozené choroby, hrozí zvýšené riziko, že by plod i v dalším těhotenství mohl trpět vývojovou vadou či vrozenou chorobou. Právě proto je po zjištění vývojové vady u miminka potřeba provést další podrobná genetická vyšetření i u rodičů, což pomůže zjistit, jestli i oni nejsou přenašeči nějaké genetické vady. Vyšetření je velmi důležité pro další těhotenství a měl by ho zajistit ošetřující gynekolog nebo genetik.
Invazivní metody jsou pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu nejpřesnější. Často se jim lze vyhnout prostřednictvím detailního ultrazvukového vyšetření, ideálně v kombinaci se speciálními testy z krve matky. Běžné biochemické testy, určující riziko postižení plodu chromozomální vadou a také riziko poruchy funkce placenty, totiž mají u vrozených vad horší přesnost než ultrazvukového vyšetření. Až v pěti procentech případů totiž mohou být dokonce falešně pozitivní.
Mnohem nižší hodnotu falešně pozitivních výsledků naopak zaručují nejnovější neinvazivní prenatální testy, označované zkratkou NIPT. Lze je provádět již od devátého týdne těhotenství a jsou zaměřeny přímo na testování DNA plodu, která koluje v matčině krvi, z toho plyne i jejich 99,5 procentní spolehlivost.
Rozhodnutí je pouze na rodičích
Dá se podobným scénářům vůbec zamezit? Těžko. Vznik vývojové vady žena svým chováním ani prevencí většinou neovlivní. Lze se vyhnout určitým rizikům a omezit nebezpečné vnější faktory – nákazu toxoplazmózou nebo zarděnkami – které jsou pro nastávající rodičku velmi nebezpečné. Stejně tak jako zbytečné vystavování chemikáliím a rentgenu.
Co ale dělat v případě, že vyhlídky opravdu nejsou pozitivní? V takové chvíli je opravdu nutné zvážit pro a proti. Zvlášť v případě, kdy doktoři sdělí diagnózu, že dítě, jež žena porodí a donosí, má minimální vyhlídky na život, či pokud rodiče vědí, že miminko sice přežije, ale bude trpět závažnou nemocí a postižením.
Pro někoho je potrat naprosto nepřípustný a dítě bere jako dar, ať už je postižené jakkoliv. Mnohé ženy si i přes nelehkou vizi své budoucnosti rozhodnou handicapované dítě nechat. Ať už se žena rozhodne jakkoliv, je zbytečné a kontraproduktivní uvažovat nad tím, jak se k tomu postaví zbytek rodiny nebo okolí.
Závažná vrozená vada plodu se ovšem vyskytuje pouze u přibližně 2,6 procenta těhotenství a jen zhruba u 0,4 procenta je plod postižen nějakou chromozomální vadou. Většina těhotenství končí naštěstí porodem zdravého miminka.
Každý člověk má právo na život.Mé švagrové řekl lékař na ultrazvuku, že dítě nebude mít ruku a narodila se jí krásná zcela zdravá holčička, která už dnes čeká druhé zdravé dítě.